鄭俊弘何雁瑜兒患罕病「智商僅2-4歲」考慮再生一個：為未來做打算

算唔算係嚴重程度智障

當事人未必要親口講，呢啲訪問通常影住份報告blur咗個人資料，好實在，依家搞到模稜兩可

廣西食狗日日扑死唔知幾多隻狗
又有咩報應

最中肯留言

其實佢地無可能答好實
答有做又死，無做又死

當事人講清楚做左邊款test，準父母未可以再搵醫生建議做羊膜穿刺穿囉，抽乜尻血呀

咩屋企可以生4個
一個已經養到窮 好有錢？

所以準父母未比作兩個仆街搞到淆哂底囉

咁我打撚錯囉，咁當事人做症邊款test 比準父母留意呀。

討論有無做test 再傾準確度，就叫針尻人。

即係純粹報應

唔敢話自己講得清楚
呢個topic牽涉到嘅概念太複雜
特別係堆stat嘢，同一般大眾講嘅話，好容易會導致好多誤會
我喺呢層最底舉咗兩個例子，hopefully可以演示到啲stat嘢有幾複雜、反直覺、同埋可能有誤導性，如果有興趣可以望下，睇下理唔理解到

講返正題先，其實我覺得大部分所謂嘅concept錯主要係佢哋理解上有出入
首先#799：

當事人個情況，正常就算到13週照結構時至抽血驗都唔遲，個時個b手指都數到哂，仲玩咩基因突變，條煎要錯就已經定哂

啱，唔會到week 13之後先嚟基因突變引致AS
如果真係UBE3A基因突變或者IPD，最大機會係喺卵子入面已經發生咗
如果係UPD，可以係精子、亦可以係卵子入面出問題

而且佢呢款既係15條缺失中，根本就熱門

啱，雖然AS/PWS本身係罕見病，但係「以微缺失導致嘅AS」喺「第十五對染色體嘅微缺失病」呢個罕見病group入面絕對係熱門
你可以當係「一堆冷門病中嘅熱門」

無咩可能t21會check唔到

呢個就要睇「check唔到」嘅係咩
係剩係講緊以微缺失導致嘅AS？定係以其他方式導致嘅AS都計？
如果係前者，就有少少爭議性；如果係後者，就真係唔啱

點解跟到今次關個老母事，因為可以細緻準確到邊節錯，出哂兩條呀媽

呢段我唔係好get
跟到關老母事已經係診斷之後嘅事，而NIPT係篩檢test，唔係診斷test
以我所知，現有嘅NIPT唔會去分PWS（冇咗老豆嗰條）同AS（冇咗老母嗰條）
要follow up testing先分到


然後#800：

b係母體10週左右，媽媽抽既血已經有b既dna

啱，呢個係NIPT最根本嘅基礎

而數量足夠分析哂需要既數據

呢個就要睇「分析哂需要既數據」係咩意思
篩檢trisomy -> 好掂
篩檢微缺失/微複製（MMS） -> 唔錯
篩檢單一基因變異 -> 研究表明技術上可行，但較困難，包括T21在內嘅大部分NIPT唔會做


最後講句，我覺得網上嘅嘢（包括我講嘅嘢）睇下就算啦
要詳細理解，請同醫生商量
一個好醫生offer嘅pre-test counselling相信會有效過我同樓上嘅幾位ching喺度打一萬字
但係有咩唔明、有咩想知嘅，都歡迎問下，我當溫下書


例子：

無端端抽羊水傻的嗎為0.01%冒1%流産風險

你唔係覺得你地啲啲討論好有價值下話
咪又係個個用番個啲test，唔通個個走去抽羊水咩？

其實我真係冇興趣考究當事人做咗定冇做
當然有人認為呢個先係重點
噉我覺得各人有各人嘅focus，咪有得佢哋討論
但係當討論過程中出現咗inaccurate / confusing嘅位，就需要澄清

個point係，就算個test真係好好（which for NIPT，我係同意嘅）
都唔應該對patient誇大個test喺某啲方面嘅表現嚟氹佢哋做test
一嚟有違醫學倫理，二嚟有機會backfire

當然以連登嘅篇幅、啲嘢嘅複雜程度、加上始終唔係同patient面對面，gauge唔到understanding嘅限制
要講得清楚真係近乎冇可能

所以我覺得最負責嘅advice唯有係「請同醫生商量」

我記得之前我老婆驗t21加強版
有一頁係有埋dna染色體比你睇
如果佢有驗到有異常應該會check到？！

好仆街生多個就算好彩基因冇事都無啦啦要湊個阿哥一世