鄭俊弘何雁瑜兒患罕病「智商僅2-4歲」考慮再生一個：為未來做打算

原來佢生完先知

呢D錢真係冇得慳 功課都要做足

真心想知佢地做T21定advance
不過佢地唔會講啦

當佢地係做advance，最後都生個天使出黎
會比人覺得加錢都無用，要中招嘅始終會中
基於會影響人地公司生意 唔講得

又或者佢地只係做左T21
一定被人屌 屋企咁有錢都慳嗰少少
影響佢地形象肯定唔敢講

但如果佢肯講
真心會多謝佢地
可能會多d家庭願意俾多d錢做advance
始終無人想智障兒出世

究竟有冇一啲Test係可以驗到天使綜合症？
如果有，個test嘅準確度究竟有幾高？

以呢個post嘅focus，準確度（accuracy）並唔係一個好指標
如果我哋想知嘅係「如果個BB有呢個病，test到陽性嘅機率係幾多」，我哋應該睇嘅係靈敏度（sensitivity）
https://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%9D%88%E6%95%8F%E5%BA%A6%E5%92%8C%E7%89%B9%E7%95%B0%E5%BA%A6

accuracy、sensitivity、specificity、PPV、NPV呢啲係medical testing嘅key concepts，但比較難理解，唔係三言兩語講得清楚
真係有興趣學多啲嘅話可以睇下片/書


如果網上搵T21嘅靈敏度
我哋都會見到一堆sources話係>90%
呢堆stat係T21對trisomy嘅靈敏度
（trisomy = 某對染色體多咗一條
例如唐氏綜合症就係trisomy 21 = 第21對染色體有三條）
T21 / nifty呢啲NIPT最主要嘅作用就係搵trisomy或者其他total染色體唔=46嘅情況（aneuploidy）
但天使綜合症（AS）並唔係trisomy

AS嘅直接原因係一粒叫UBE3A嘅基因冇咗，或者發揮唔到作用
有幾個成因
最常見嘅係microdeletion，即係條染色體冇咗一部分，而呢部分入面包含咗UBE3A呢粒基因
呢個case粒基因直頭唔喺度，佔全部案例~70%
呢個係NIPT可以detect得到（確實嘅靈敏度唔清楚，因為案例太少，由~40%-100%都有人講；我見T21 / nifty啲leaflet都唔會寫）

之後有uniparental disomy（UPD）同埋imprinting defect（IPD）
呢兩個情況都係粒基因本身其實正常+喺度，但「表達唔到」，發揮唔到作用
UPD / IPD同一個叫genomic imprinting嘅過程有關，但對冇bio底嘅人嚟講可能太過複雜，唔講太多

最後有UBE3A自己嘅功能喪失變異，即係粒基因本身唔正常

現有嘅大部分NIPT係唔會得登test for下面嗰三個，因為未有太多證據表明係work，同埋難做

即係話，以typical NIPT計，就算當佢可以以100%靈敏度test中microdeletion引起嘅AS
佢都會miss咗剩低嗰~30%



至於上面ching提到嘅10%係呢幅圖

佢係講緊diagnostic test
喺個BB重喺個肚入面嘅時候，如果screening test唔中，係唔會專門用diagnostic test嚟test呢個罕見病
因為要對胎兒做diagnostic test就要抽絨毛膜 / 羊水，而呢兩個本身係高風險procedure，有一定機會流產

所以除非你真係極度黑仔，如果唔係既話做咗T21無事
應該生出嚟個BB都冇咩事？

係
但主因係呢個病本身罕見
當然NIPT test唔中會進一步降低個機率


btw
唔好覺得NIPT冇用，單單係test triploidy已經好有用
加上大部分microdeletion / microduplication病並冇AS咁難test

老豆六億身家，何又係獨女，唔通第日啲錢俾哂個儍仔咩

唔記得落disclaimer
我唔係專業人士
想準確了解，請搵醫生

何家公雞

巴打可唔可以井多啲，想學下野
不過可唔可以井得易明少少，因為我唔識野

個topic牽涉到stat, 易明極有限

可以睇睇#755先
有咩想知再問

同埋我唔係expert，唔一定啱

屋入面分間房出嚟，比工入湊理撚得佢

得閒推佢出嚟拎番愛心鏡頭收工

認真答你，數學上如果係fair dice, 係1/6 × 1/6

至於關於遺傳問題，因為未必係independent，所以未必可以1/10000 × 1/10000

唔知閣下想帶風向定點？想表現好似識好多野？但又無重點
首先我有幾清楚呢就唔覺你挑到機先，不過我夠膽係度講近十零年，係hk係無一單天使b case, 係佢地所講做足哂基因測試而檢測唔到既，夠大你未
唔講其他，有無刻意賣慘都好，而家佢兩個既言論可能攪到個行業比人錯覺，檢查左都check唔到喎，咁仲做唔做好？為左之後盡可能減少其他不幸發生，哩個唔係佢地所希望咩？在情在理係咪好應該公開做過咩無做咩先？
成件事要叉既重點唔係講學術，咩研究全球個案比例有幾罕有，條基因邊組結構長左多左，功能異常定無左，睇報告講邊條異變有邊種病咁，而係佢兩個當事人有無疏忽定純講錯講漏左，令到大家誤會，究竟點樣可以好似佢地所講做哂檢測而出事

可能佢哋兩個都智商有問題

慳5000蚊 就可以多個唐仔

好慘

你傻撚咗?? 即係95-97%機會唔係遺傳喎

而家19週，我兩公婆搵得唔多都做advance
爭個千零兩千蚊，做得t21無理由唔做埋
唔知佢地當時點諗，得佢地自己先知