鄭俊弘何雁瑜兒患罕病「智商僅2-4歲」考慮再生一個：為未來做打算

咁咪保良局住客+2

兩種關注嘅出發點唔同
要關注唔正常嗰個，係因為道德責任問題啫…

見到都覺得痛

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笑到gap gap聲

睇落似香港人BB, 都有得領養？

真啊 有錢到咁
雯雯steven唔做我信

咁先符合人性喎
一黎係自己既親生仔女
二黎父母肯定有補償心態，覺得係自己對佢唔住搞到佢咁樣，所以要加倍咁錫返佢
不過呢兩條友咁仆街就應該唔會咁

申請兩年半相處半年即係個B一出世或無耐就唔知咩原因變左孤兒，唔正常都話，正正常常隨非父母都唔在世無親戚，否則搵唔到咁理由咁殘忍要拋棄佢

成因:
大部分天使綜合症個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。
個案是由於第十五條染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達引起。

遺傳模式: 天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳（3-5%）

個個都唔睇内文, 天使綜合症同遺傳無關係

的確係有d無厘頭引戰唔係想揾到最後答案，唔知真係有打手，定天真嬌
以上所講純係客觀分析，佢兩位以前聖人又好，仆街又好於我都無關係，只係hk個機數下，做哂檢測而無發現異常，好難令人信服囉
最合理判斷佢地最多只係做左普通nifty,見頭圍頸皮器官手腳正常，就掉以輕心無驗過第15條

呢啲產檢又check唔check到？

大把mk妹比人中出完唔撚養

劣質基因真心唔好生，只會污染曬人類基因池不如兩公婆執返個養可能仲好

t21 個準確度係極高，行內同過來人相當清楚

純學術討論
T21 overall accuracy / sensitivity係高，但呢個應該係因為aneuploidy拉高？
T21 for AS嘅sensitivity係幾多？

我睇咗一輪paper都搵唔到好嘅data（主要因為AS太rare，啲sample size細得可憐，得兩三個case真係好難draw meaningful conclusions）
而T21同niftypro嘅leaflet都似乎冇寫到同AS有關嘅stat



據https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4036146/
AS嘅pathogenic molecular diagnoses among 286 patients:
31.1% class II deletion, 23.8% class I deletion, 10.8% unspecified deletion, 3.8% atypical deletion, 8.7% UPD, 7.7% imprinting defect, and 11.2% UBE3A mutation

assuming the cohort is representative of the population,
class I & class II deletion > 3MB所以T21會包
for the sake of argument,
atypical or unspecified deletion都當佢 > 3MB,
當佢UPD都發現到
同埋當T21對deletion & UPD AS嘅sensitivity係100%

噉at least IPD同UBE3A mutation嘅~20%應該係唔會detect到？

中世紀嗰陣如果生著呢啲畸形BB或者弱智，會直接視之為惡魔後裔殺咗佢生母會唔會殺埋就唔知

我就冇跟開事主啲新聞
喺呢個方面應該算係disinterested party（雖然追post睇咗下事主啲事蹟都同意係仆街）

只係見難得一次罕見病、遺傳病、NIPT呢啲話題進入大眾視野
想大家個認知正確啲

當然我都唔一定啱，所以想討論下

生多幾個。。叫弟妹照顧大佬

有冇要到

致病機制有好多，就算真係專驗呢個病
根據外國AS foundation既資料，即使完全normal都有10%機率

真係黑到咁既都冇計既

但真係講信唔信啦，我會覺得佢地既所謂「做足」其實冇包到咁全面多過真係中呢10%咁囉