T21即係唐氏
大多數染色體異變都係呢啲(from Google
)
基本上,正常人類的染色體有46條,男生為「46, XY」、女生為「46, XX」。如果胎兒的染色體數目有多一條、少一條,就是數目上的染色體異常。以下是常見的染色體數目異常4大疾病:
1. 唐氏症|體染色體異常
因為多了1條第21號染色體,可能會造成顯著的外觀不同、輕度至中度的學習障礙、聽力障礙、語言及動作發展遲緩問題。其發生機率約1/800,且孕婦的年齡越大越容易發生。
2. 愛德華氏症|體染色體異常
因為多了1條第18號染色體,可能會造成小頭症、發展遲緩、肌肉低張力、先天性心臟異常等問題,且多數患者無法活過1歲,其發生機率約1/6,000。
3. 柯林菲特氏症|性染色體異常
男性身上多了一條X染色體,通常會有睪丸小如花生米、陰毛稀疏、陰莖短小、皮膚細膩,明明是男生卻長出女人的乳房等症狀。又因男性賀爾蒙較低的關係,進而影響到腦下垂體產生精蟲,故產生無精症的問題,發生機率約1/500~1/1,000。
4. 透納氏症候群|體染色體異常
大多是女性缺少一條X染色體,使其造成身體矮小、卵巢功能退化,多數患者智力正常,可以自主生活,發生機率約1/2,500。
5. 染色體的微小片段異常|常見2大疾病
染色體上的某一片段出現缺失,或是擴增,就會造成該染色體片段數目異常,發生以下疾病:
貓哭症候群:主要是在第5對的染色體短臂,發生微小片段的缺失。小朋友在出生之後,容易發出像貓一樣的高頻率哭聲,部分孩子會出現智能障礙、心臟異常或是明顯的外觀異常,發生機率約1/15,000~1/50,000。(延伸閱讀:明明做了產檢 為什麼小孩生下來哭像貓?)
小胖威力症:在第15對染色體長臂(位置15q11—13)發生小片段的缺失,導致胎兒在新生兒階段可能有餵食困難、體重過輕,但幼兒階段突然食量大增,出現無法控制飲食、注意力不集中的行為,且會有輕度至中度智能障礙問題,發生機率約1/10,000~1/30,000。