而排有d忙唔記得左覆
絕對絕對有
例如大家都知BRCA1係其中一個好主要嘅乳癌原因。
一般突變檢測都係針對BRCA1做基因排序,有BRCA1突變就俾PARP 抑制劑佢。
但一個2017年嘅nature medicine 發表嘅研究發現,有好多BRCA1 null 嘅病人係一般檢測漏左,而佢地原來係有BRCA1 null嘅mutation signature。因為傳統嘅檢測會好高準確性但靈感度唔夠,所以有好大部分人得唔到適當嘅治療。
點解會檢測漏左,係因為身體有好多方法去「去取」一個基因,除左突變,仲有表徵遺傳學(epigenetic),而表徵遺傳學又有好多唔同嘅機制。而家仲好多未知原因,但如果用結果去睇,唔理中間原因,其實mutation signature可以做得好好。
仲有好多例子,不能盡錄。但要由研究到臨床,要走好大段路,一黎要做好多QC, 二黎中間個斷層太大,好多醫生唔與時並進,你又要教育左佢地先。淨係推病人嘅全基因排序都搞左咁多年...一黎香港無人材,二黎香港科學發展得太慢,三黎政府垃圾。
完