類澱粉沉積症(amyloidosis)全名為「家族型類澱粉神經病變」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP)是體染色體顯性遺傳的疾病,因為轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,導致不正常澱粉樣蛋白(amyloid)囤積在腦膜、心臟、眼睛、肺、腸胃道系統,影響了周邊神經與自主神經系統,且人體無法自行代謝。
因為自主神經遍布整個體內,有時症狀難以察覺,這也是為何類澱粉沉積症經常被延誤診斷的原因。最常被誤診為腸胃道的症狀,病人會持續的腹痛與腹瀉,通常都會被診斷為腸躁症,一旦出現四肢無力或是感覺神經的症狀,才會發現是類澱粉沉積症在作祟。類澱粉沉積症的症狀大致上可以分成感覺神經系統與自主神經:
感覺神經系統:四肢麻木遲鈍、運動失調、出現刺痛或是電擊感。
自主神經:腹瀉、便祕、性功能障礙、暈眩、嘔吐、排汗障礙。
然而,上述2者無法準確判斷為類澱粉沉積症的症狀,臺大醫院也依照類澱粉沉積的部位列出不同的症狀:
腎臟:蛋白尿、腎臟病。
心臟:心律不整、心肌肥大、鬱血性心衰竭。
肝臟:慢性肝炎、肝硬化。
肌肉:無法行走、站立。
眼睛:乾眼症、青光眼、水晶體混濁。
若有民眾發現四肢總是有刺痛、麻木感,且合併上述的症狀,又無法找出是什麼疾病時,建議盡速至醫院的神經科做診斷。