疾病名稱:
天使綜合症
ICD-10診斷編碼:
Q93.51
成因:
大部分天使綜合症個案屬於偶發性,代表它發生在沒有家族史的病人上。
個案是由於第十五條染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達引起。
遺傳模式:
天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳(3-5%)。
患病率:
1/ 12,000 – 20,000
診斷方法:
醫生主要基於病人病徵和詳細家族史診斷天使綜合症。
約80%的個案可以透過驗血檢查診斷。 醫生亦可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達,以確認診斷。
發病年齡:
嬰兒及早期童年
主要病徵及影響:
嚴重發展遲緩
學習障礙 嚴重說話障礙 不能協調自主活動 身體顫抖和手腳痙攣 獨特的快樂性格和突然大笑和微笑 容易興奮及過度活躍 痙攣 睡眠障礙 進食困難
治療方案(藥物及非藥物):
目前尚未有針對根治天使綜合症的治療方案,但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。目前的方案主要針對病人病徵,例如醫生會處方抗腦癇藥物以控制痙攣情況。










