鄭俊弘何雁詩囝囝患天使綜合症 產檢沒發現1歲半才確診:難以接受

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2024-06-01 13:26:09
狗男女d報應報落仔女度
2024-06-01 13:26:30
何啱啱畀人爆拍拖嗰時都話自己depression, 仲搞到飲醉激動得滯鎅爆自己手, 去法國醫院聯7、8針先得
唔只一條女同佢拍拖搞到depression同自殘咁, 條賤男到底有咩咁值?
2024-06-01 13:26:39
好似羅力威,一開始勁多師奶fans
2024-06-01 13:26:50
幾萬個先得一個中招叫高
2024-06-01 13:27:10
產檢係咪joke 黎
乜柒都驗唔到
2024-06-01 13:27:38
最紅咪就係惠康嗰期囉
2024-06-01 13:28:06
如果一早知,以佢地嘅人格應該會落咗佢
2024-06-01 13:28:18
有冇可能係驗果條友故意唔出聲
2024-06-01 13:28:35
去唔到bb 明星打卡會
2024-06-01 13:28:37
疾病名稱:

天使綜合症
ICD-10診斷編碼:

Q93.51
成因:

大部分天使綜合症個案屬於偶發性,代表它發生在沒有家族史的病人上。
個案是由於第十五條染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達引起。

遺傳模式:

天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳(3-5%)。
患病率:

1/ 12,000 – 20,000

診斷方法:

醫生主要基於病人病徵和詳細家族史診斷天使綜合症。
約80%的個案可以透過驗血檢查診斷。 醫生亦可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達,以確認診斷。

發病年齡:

嬰兒及早期童年

主要病徵及影響:

嚴重發展遲緩
學習障礙 嚴重說話障礙 不能協調自主活動 身體顫抖和手腳痙攣 獨特的快樂性格和突然大笑和微笑 容易興奮及過度活躍 痙攣 睡眠障礙 進食困難
治療方案(藥物及非藥物):

目前尚未有針對根治天使綜合症的治療方案,但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。目前的方案主要針對病人病徵,例如醫生會處方抗腦癇藥物以控制痙攣情況。


2024-06-01 13:29:06
真呀 Asher
2024-06-01 13:29:07
中度弱智都唔會知自己苦唔苦
2024-06-01 13:29:21
咁都叫紅
2024-06-01 13:29:25
正常T21搞掂晒啦, 大把人T21都唔做呀
上面嗰樣嘢我直頭未聽過
2024-06-01 13:30:03
你覺得賤男啫
d女覺得係男神咪得囉
2024-06-01 13:30:03
對兄弟姐妹嚟講
執屎執尿有工人
兩老理唔掂咪推去院舍長住
有錢唔洗你親手去照顧
2024-06-01 13:30:06
報應
2024-06-01 13:30:16
2024-06-01 13:30:35
睇佢地個仔 d 相完全唔似, 好正常
2024-06-01 13:30:56
咁癲
2024-06-01 13:31:00
先天性基因缺失嘅病
邊有得醫
2024-06-01 13:31:08
呢啲今世修來既債即刻現眼報
真係大快人心
2024-06-01 13:31:10
點先 生之前check到
2024-06-01 13:31:16
正常人都落啦下話
唔係產檢嚟做咩
提早知係有病比自己有心理準備呀?
2024-06-01 13:31:20
唔通叫唐狗綜合症咩
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