中華人民共和國尚沒有罕見病的官方定義。2010年5月17日,中國罕見病定義專家研討會上建議將中國的罕見病定義為,患病率低於五十萬分之一的疾病;在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病[6]。但這個定義並未被廣泛使用。2018年5月,國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局五部門聯合公佈《第一批罕見病目錄》,收錄了121種罕見病。這是中國政府首次以疾病目錄的形式界定何為罕見病。[7]
Source:
https://zh.wikipedia.org/zh-hk/%E7%BD%95%E8%A7%81%E7%97%85